Yolande van Bever
DSD: los trastornos/diferencias del desarrollo sexual comprenden una rara colección de enfermedades y anomalías que pueden presentarse en diferentes edades y tener síntomas de presentación muy variables. Discrepancia prenatal entre el sexo genotípico y el fenotipo ecográfico o un genital anormal visto por ecografía. Los síntomas neonatales o pediátricos pueden ser una genuina ambigüedad genital, inguinal (ovotestes) en una niña detectada durante una cirugía de hernia inguinal. Los trastornos del desarrollo sexual (DSD) abarcan un grupo de condiciones congénitas asociadas con el desarrollo atípico de las estructuras genitales internas y externas. Estas condiciones pueden estar asociadas con variaciones en los genes, la programación del desarrollo y las hormonas. Los individuos afectados pueden reconocerse al nacer debido a la ambigüedad de los genitales externos. Otros pueden presentarse más tarde con virilización posnatal, pubertad retrasada/ausente, o infertilidad. Se informa que la frecuencia estimada de ambigüedad genital está en el rango de 1:2000-1:4500 [1]. Según el Registro Central de Citogenética de Dinamarca, ella prevalencia de hembras XY es de 6,4 por 100.000 hembras nacidas vivas. En este registro, la prevalencia de insensibilidad a los andrógenos fue de 4,1 por 100.000 nacidos vivos con una mediana de edad al diagnóstico de 7,5 años. La prevalenciade digénesis gonadal XY fue de 1,5 por 100.000 mujeres nacidas vivas con una mediana de edad en el momento del diagnóstico de 17 años [2]. La incidencia de DSD varía entre los grupos étnicos con la incidencia más alta en la población del sur de África. Estatura pequeña en una niña 45, X/46 XY, etc. Es importante señalar que el sexo no indica género; sexo se refiere a la biología de las estructuras genitales internas y externas que tradicionalmente se considera una categorización binaria. La identidad de género es la experiencia autodefinida del propio género. Los relatos de las culturas grecorromanas, por ejemplo, Hermafrodita y Dafne, han documentado y celebrado transformaciones y fluidez en el sexo y la identidad de género, otras solo se detectan en la pubertad o cuando se intenta quedar embarazada. Existe consenso en que los pacientes deben ser evaluados por equipos multidisciplinarios y que es importante involucrar a los pacientes o cuidadores en el proceso de diagnóstico y manejo. Los aspectos psicológicos, socioculturales y económico-organizativos juegan un papel importante. Pacientes con malformación anoréxica y anomalías de miembros superiores: se amerita evaluación genética dentro del grupo de diagnósticos que se enmarcan bajo el término DSD, existen síndromes bien conocidos como síndrome de Turner y variantes, CAH o hipospadias proximal, que pueden tener muchas causas y pueden presentes como genitales ambiguos. Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF Otras causas son muy raras y es posible que no se reconozcan fácilmente. Algunos de estos serán presentados aquí.Pueden surgir desafíos en la toma de decisiones con respecto al sexo de crianza, la educación de los padres y los pacientes, y la atención de gestión médica en los Países Bajos y se discutirá el lugar y el momento de los diagnósticos basados en NGS. Para el futuro, es importante darse cuenta de la importancia de elegir las palabras correctas para comunicar sobre la condición, especialmente también para los profesionales que tienen poca o ninguna participación en DSD pero que a menudo son los primeros en ver al paciente. La transición de la atención prenatal a los profesionales de posparto, de una clínica periférica a una clínica en particular o de expertos en adolescentes a adultos, a menudo ofrece margen de mejora. No debemos descuidar eso en estos tiempos estimulantes de crecientes posibilidades de diagnóstico.
Publicaciones recientes:
1. Van Bever Y, Wolffenbuttel KP, Brüggenwirth HT, Blom E, de Klein A, Eussen BHJ, van der Windt F, Hannema SE, Dessens AB, Dorssers LCJ, Biermann K, Hersmus R, de Rijke YB, Looijenga LHJ. Estudio multiparamétrico de un paciente varón fenotípico quimérico tetragamético 46,XX/46,XY con ovotestículos escrotales bilaterales y actividad ovulatoria. Desarrollo sexual 2018; 12(1-3):145-154. 2. Hermes R, van Bever Y, Wolffenbuttel KP, Biermann K, Cools M, Looijenga LH. La biología de los tumores de células germinales trastornos del desarrollo sexual. Clin Genet. 2017 febrero; 91(2):292-301. 3. Brosens E, Marsch F, de Jong EM, Zaveri HP, Hilger AC, Choinitzki VG, Hölscher A, Hoffmann P, Herms S, Boemers TM, Ure BM, Lacher M, Ludwig M, Eussen BH, van der Helm RM, Douben H, Van Opstal D, Wijnen RM, Beverloo HB, van Bever Y, Brooks AS, IJsselstijn H, Scott DA, Schumacher J, Tibboel D, Reutter H, de Klein A. Eur J Hum Genet. 2016 diciembre; 24(12):1715-1723. 4. Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF, Dahl N, Verheij JB, Baumann C, Kerner J, van Bever Y, Galjart N, Wijnen RM , Tibboel D, Burns AJ, Muller F, Brooks AS, Alves MM. Las variantes de ACTG2 alteran la polimerización de actina en el síndrome de hipoperistaltismo intestinal esporádico Megacystis Microcolon. Hum Mol Genet. 1 de febrero de 2016; 25(3):571-83. 5. van den Hondel D, Wijers CH, van Bever Y, de Klein A, Marcelis CL, de Blaauw I, Sloots CE, IJsselstijn H. Eur J Pediatr. 2016 abril; 175(4):48997. Brooks AS, Alves MM. Las variantes de ACTG2 alteran la polimerización de actina en el síndrome de hipoperistaltismo intestinal esporádico Megacystis Microcolon. Hum Mol Genet. 1 de febrero de 2016; 25(3):571-83. 5. van den Hondel D, Wijers CH, van Bever Y, de Klein A, Marcelis CL, de Blaauw I, Sloots CE, IJsselstijn H. Eur J Pediatr. 2016 abril; 175(4):48997. Brooks AS, Alves MM. Las variantes de ACTG2 alteran la polimerización de actina en el síndrome de hipoperistaltismo intestinal esporádico Megacystis Microcolon. Hum Mol Genet. 1 de febrero de 2016; 25(3):571-83. 5. van den Hondel D, Wijers CH, van Bever Y, de Klein A, Marcelis CL, de Blaauw I, Sloots CE, IJsselstijn H. Eur J Pediatr. 2016 abril; 175(4):48997.