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Relevancia: El hiperinsulinismo congénito (CHI) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por hipersecreción de insulina e hipoglucemia grave persistente en niños.
Objetivo: El objetivo del estudio es presentar un caso clínico de CHI en un niño nacido de madre con diabetes tipo 2.
Pacientes y Métodos: Análisis del caso clínico y documentación médica. El hiperinsulinismo congénito (CHI) es la principal explicación de la hipoglucemia persistente en los bebés, lo que provoca retrasos cognitivos y del desarrollo neurológico en hasta el 25-50% de los niños afectados. El reconocimiento temprano y el tratamiento adecuado son importantes para detener estos resultados adversos. La CHI es causada por defectos genéticos que provocan enfermedades a través de cambios en la expresión/actividad de los canales, la expresión de factores de transcripción y actividades enzimáticas alteradas. Todos estos defectos provocan el hallazgo común de episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica.gracias a una secreción inadecuada de insulina por parte de las células beta pancreáticas. Canales expresión actividad factores de transcripción expresión y actividades enzimáticas perturbadas que comprenden dos subunidades de KATP-HI, el canal de ATP-potasio de membrana dependiente de plasma de células beta. La mayoría de las variantes patogénicas en estos 2 genes son recesivas y provocan pérdida de función; sin embargo, se han informado algunos casos de mutaciones inactivantes de herencia dominante. En el pasado, el fenotipo clínico de los pacientes Sin embargo, en DOL 21, desarrolló episodios de hipoglucemia (GS por debajo de 50 mg/dL) después de que se suspendió la administración de dextrosa IV y a pesar de consumir 26 cal/oz. de fórmula con variantes dominantes fue diferente de aquellos con variantes recesivas pero el fenotipo bioquímico no fue diferente. Se agregó el suplemento de policosa a sus alimentos con el objetivo de mantener los niveles de glucosa en plasma al borde de 70 mg/dL cuando se titulaba la dextrosa IV. Se inició un estudio exhaustivo para CHI en DOL 25 y, por lo tanto, los resultados revelaron un nivel elevado de insulina de 16,3 mica/mL que coincidía con un nivel de glucosa en plasma de 48 mg/dL y un nivel de beta hidroxibutirato de menos de 100 memo/L. Esta variante ha sido previamente reportada durante unfamilia donde se segregó con varios individuos afectados con CHI. Es raro en las bases de datos de población. El hiperinsulinismo congénito (CHI) es la principal causa de hipoglucemia persistente en los lactantes. Los hijos de madres diabéticas (MDI) presentan con mucha frecuencia hipoglucemia neonatal asociada a hiperinsulinismo transitorio, sin embargo, se desconoce la incidencia de CHI en las MDI y existe un fenotipo clínico especial para la CHI asociada a HNF4A. Los IDM generalmente se presentan con hiperinsulinismo transitorio que dura no más de 2 a 3 días. Dado que ser una IDM no excluye la CHI, se debe considerar este diagnóstico porque la etiología más probable si la hipoglucemia neonatalpersiste más tiempo que el marco de tiempo descrito y se sugiere mucho la prueba genética para la confirmación de CHI.
Resultados:La muchacha del 3 embarazo que pasa en el fondo de la diabetes tipo 2, 3 partos prematuros (35-36 semanas), pesa 3410 g. Después del nacimiento, la glucemia fue de 0,1 mol/l y luego se estabilizó (5,0-4,3 mol/l). En el primer año de vida la glucemia estuvo en el rango de 3,0-4,0 mol/l, el neurodesarrollo correspondió a la edad. A los 11 meses de edad, el nivel de insulina era de 17,4? E/ml. A la edad de un año, en el contexto de una larga pausa hambrienta, la glucemia era de 1,6 mol/l; el niño se volvió letárgico, se notaron convulsiones. La niña fue hospitalizada de urgencia en el hospital con sospecha de CHI. El diagnóstico se confirmó en el Centro Nacional de Investigaciones de Endocrinología, donde durante el examen la glucemia fue de 2,7 mol/l, insulina-3,78 ?E/ml, péptido C-0,731 ng/ml. En el contexto de la ingesta de dióxido en una dosis de 5. 6 mg/kg/día después de un período de hambre de 11,5 horas, glucemia-2,9 mol/l, cetonemia-1,1 mol/l, insulina-1,56 μE/ml. Para aclarar la variante de la enfermedad se lleva a cabo un estudio de genética molecular. Al niño se le prescribió terapia con dióxido (5,6 mg/kg/día), frente a la cual se consigue una glucemia persistente y una adecuada supresión de la insulina. La niña se encuentra actualmente bajo la supervisión de un pediatra y endocrinólogo en el lugar de residencia. La tolerabilidad de la terapia es satisfactoria. Las tasas de glucemia corresponden a la norma; el niño no se queda atrás de sus compañeros en el desarrollo neurológico. frente a los cuales se consigue una glucemia persistente y una adecuada supresión de la insulina. La niña se encuentra actualmente bajo la supervisión de un pediatra y endocrinólogo en el lugar de residencia. La tolerabilidad de la terapia es satisfactoria. Las tasas de glucemia corresponden a la norma; el niño no se queda atrás de sus compañeros en el desarrollo neurológico. frente a los cuales se consigue una glucemia persistente y una adecuada supresión de la insulina. La niña se encuentra actualmente bajo la supervisión de un pediatra y endocrinólogo en el lugar de residencia. La tolerabilidad de la terapia es satisfactoria. Las tasas de glucemia corresponden a la norma; el niño no se queda atrás de sus compañeros en el desarrollo neurológico.
Conclusión: La enfermedad se manifestó como un estado de hipoglucemia al 2º día, pero posteriormente, debido a la ausencia de signos de hipoglucemia, el cuadro se consideró transitorio. La manifestación a la edad de un año requirió un examen en profundidad del niño, durante el cual se diagnosticó el CHI.