Revista de Hematología y Enfermedades Tromboembólicas
Acceso abierto

abstracto

Los trastornos hemorrágicos raros no son tan raros en Pakistán

Munira Borhany, Tahir Shamsi, Naveena Fatima, Hira Fatima, Arshi Naz y Humayun Patel

Antecedentes: la consanguinidad sigue siendo común en varias poblaciones del mundo y varía de un país a otro. En Pakistán, las uniones consanguíneas cercanas continúan siendo extremadamente comunes como en el suroeste de Asia. Aquí, describimos la frecuencia de los trastornos hemorrágicos raros (RBD), sus tipos y características clínicas entre los pacientes que buscan asesoramiento sobre tendencias hemorrágicas en un solo centro en Pakistán. Pacientes y Métodos: Se llenaron hojas de datos prediseñadas incorporando la demografía del paciente, antecedentes familiares, antecedentes presentes y pasados de episodios hemorrágicos con los signos y síntomas asociados. En los casos femeninos se tomaron antecedentes maternos y obstétricos. Se recogieron muestras de sangre para análisis de hemograma completo (CBC) y coagulación. Resultados: De 600 pacientes diagnosticados con trastornos hemorrágicos hereditarios de la coagulación, 64 sujetos tenían RBD (11%). Entre ellos, 35 (55%) eran hombres y 29 (45,31%) eran mujeres. La mediana de edad de los pacientes fue de 9,8 años (rango, 12 días a 37 años). El antecedente de consanguinidad estuvo presente en el 85% de los casos y el antecedente familiar significativo de hemorragia en el 54% de los pacientes. La deficiencia más común fue la deficiencia de FXIII (n=18, 28 %) y la deficiencia de FVII (n=18, 28 %), seguida de la deficiencia de fibrinógeno (n=15, 23 %), la deficiencia de FV (n=5, 8 %), la deficiencia de FX (n=4, 6%), deficiencia de FXI (n=2, 3%) respectivamente. Hubo un caso de deficiencia combinada de FV y VIII y deficiencia de factor dependiente de vitamina K (2%). Los episodios de hemorragia clínica se clasificaron en cuatro categorías según la gravedad: se observaron hemorragias de grado III y II en el 53 % y el 47 % de los pacientes, respectivamente. Menorragia (81 %), sangrado de encías (46,8 %), hematomas fáciles (42,1 %), sangrado de cordón umbilical (35,9 %), epistaxis (32,8 %), hematomas (31,2 %), hemartrosis (26,6 %) y retraso en la cicatrización de heridas ( 25%) fueron las principales manifestaciones clínicas. Se utilizó plasma fresco congelado/crioprecipitado en el tratamiento de la mayoría de los pacientes. Conclusión: El estudio muestra que los trastornos autosómicos recesivos son comunes en el contexto de los matrimonios consanguíneos. Se necesitan más estudios de la asociación entre el fenotipo y el genotipo en este subgrupo de pacientes.