Avances en Ingeniería Genética
Acceso abierto
ISSN: 2169-0111
ISSN: 2169-0111
Hanaa Zidan, Steven J Steinberg y Alvina R Kansra
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un trastorno autosómico dominante raro que resulta de mutaciones de pérdida de función en el gen GNAS. Se observan varias formas de PHP. PHP tipo 1a ocurre más comúnmente y se caracteriza por características físicas denominadas Osteodistrofia Hereditaria de Albright (AHO), una constelación de características físicas que pueden incluir baja estatura, obesidad, facies redonda, osificación heterotópica, braquidactilia y retraso mental, y aumento niveles de hormona paratiroidea (PTH) debido a la resistencia de la hormona del órgano final a su acción. Aquí informamos una nueva mutación GNAS en una paciente afroamericana de 3,5 años con antecedentes de facies redonda, retrasos en el desarrollo, obesidad y trastorno convulsivo; ingresó por un episodio de apnea y se observó que tenía un intervalo QTc prolongado en el monitor cardíaco. Una evaluación de laboratorio mostró hipocalcemia severa, hiperfosfatemia, PTH elevada con niveles normales de magnesio y fosfatasa alcalina. También tenía niveles ligeramente elevados de hormona estimulante de la tiroides (TSH), indicativos de PHP tipo 1, donde la resistencia a múltiples hormonas acopladas a proteínas Gs (p. ej., PTH, TSH, hormona luteinizante (LH), hormona estimulante del folículo (FSH) y hormona (GHRH)) está presente. La secuenciación completa del ADN genómico de los exones y las regiones intrónicas adyacentes del gen GNAS reveló una nueva mutación heterocigota en el intrón 7, c.585+1G>A, tanto en la paciente como en su madre.