Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Perfil del gen positivo de la fiebre mediterránea familiar en niños kurdos de la ciudad de Sulaymaniyah, Irak

Hayder Fakhir Mohamed

Antecedentes: la fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad autoinflamatoria sistémica hereditaria que afecta a personas de determinados orígenes étnicos. En Irak, pocos estudios abordaron la FMF pero ninguno abordó pacientes’ genotipos. Este estudio se llevó a cabo en Sulaymaniyah, Irak, para identificar las características demográficas, clínicas, de laboratorio y genéticas de la FMF en niños kurdos. Metodología: sesenta y cuatro niños FMF con gen positivo fueron estudiados prospectivamente durante 9 años a partir de enero de 2011. Los parámetros analizados fueron edad, sexo, síntomas’ intervalo de inicio-diagnóstico (SO-DI), síntomas, antecedentes familiares y padres’ consanguinidad. Las mutaciones del gen de la fiebre mediterránea (MEFV) se analizaron mediante PCR en tiempo real. Resultados: Hubo 41 (64,1%) varones. La edad osciló entre 23 meses y 16 años con una media de 7,8 años. Los padres eran consanguíneos en el 32,8% y la historia familiar era positiva en el 46,9%. El SO-DI medio fue de 14,6 meses. Las presentaciones comunes fueron fiebre (100%), dolor abdominal (80%), diarrea y/o estreñimiento (21,9%) y artritis (26,6%) principalmente de rodilla (n=11). No se observó eritema tipo erisipela ni amiloidosis. El genotipo fue (46,8%) heterocigoto, (17,2%) homocigoto, (31,3%) heterocigoto compuesto y (4,7%) heterocigoto complejo. Los heterocigotos simples se diagnosticaron relativamente más tarde que otros genotipos. Los alelos de mutación del gen MEFV más frecuentes fueron E148Q (n=22), M680I (n=20), V726A (n=17) y M694V (n=13). Padres’ la consanguinidad solo influyó en los homocigotos, mientras que la historia familiar positiva fue significativa en todos los genotipos, excepto en el heterocigoto compuesto. Conclusiones: Hasta donde yo sé, este es el primer estudio de genotipos de FMF en niños de la región de Irak y Kurdistán que incluye este número de pacientes. Aunque el diagnóstico de la FMF es principalmente clínico, la genética contribuye al diagnóstico, pronóstico y asesoramiento familiar.