Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Amenorrea primaria debida a agenesia ovárica: una anomalía del cromosoma 12 no descrita previamente

Paul Grant y David Lipscomb

Este caso describe por primera vez una anomalía cromosómica de novo (46, XX, inv dup del(12)(qterp13.3:: p13.3-p12) .3:)dn.ish inv dup del(12)(TEL-ETV6++) que produjo el fenotipo de una mujer con insuficiencia ovárica primaria y osteopenia subsiguiente en la vida adulta temprana. Esto justificó el tratamiento con terapia de reemplazo de estrógenos y una estrecha monitorización de apoyo.