Revista de Farmacia Aplicada
Acceso abierto
ISSN: 1920-4159
ISSN: 1920-4159
Uzma Saleem, Mahmood S., Kamran S.H, Mutt M.A, Ahmad B
La galactosemia es un trastorno metabólico de carbohidratos autosómico causado por la deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La frecuencia de aparición de este trastorno varía, más común en la población irlandesa y menos en los asiáticos. Hay tres tipos de galactosemia, pero el GALT es el más común. Los signos y síntomas prominentes incluyen hipoglucemia, hepatomegalia, ascitis, ictericia, mala alimentación y vómitos. Las cataratas, la insuficiencia ovárica prematura, la disminución de la densidad mineral ósea y el retraso mental son algunas de las complicaciones a largo plazo. Los síntomas aparecen dentro de los primeros días de los bebés galactosémicos. Un control dietético estricto (es decir, una dieta libre de galactosa) puede prevenir la toxicidad aguda, pero no garantiza la prevención de complicaciones a largo plazo. El único tratamiento es la eliminación completa de la dieta libre de galactosa/lactosa y se utilizan suplementos de calcio como terapia de apoyo.