Ginecología y Obstetricia
Acceso abierto
ISSN: 2161-0932
ISSN: 2161-0932
Souhail Alouini, Jean Gabriel Martin, Pascal Megier y Olga Esperandieu
Objetivo: Evaluar los hallazgos ecográficos prenatales de displasia esquelética (DS) y examinar la contribución de los exámenes radiológicos, histológicos y genéticos.
Métodos: Estudio retrospectivo que incluye todos los casos de MS atendidos en una maternidad de tercer nivel entre 1996 y 2010.
Resultados: Se diagnosticaron ocho casos de MS (1,4/10.000 nacimientos) por ecografía (USE). Tres (38%) casos de MS fueron descubiertos en el primer trimestre y cinco en el segundo trimestre. Encontramos fémures cortos en todos los casos. Las anomalías consistieron en el grosor de la diáfisis femoral, epífisis ancha, huesos largos cortos y rechonchos, fracturas costales, costas adelgazadas, anomalías del perfil y vértebras, y tórax corto y estrecho. Las anomalías asociadas consistieron en ventriculomegalia, higroma, hidramnios y pliegue nucal grueso. Encontramos mutaciones del gen FGFR3 en acondroplasia, de la esterol isomerasa Delta 8/7 en un caso de condrodisplasia punctata y deleción del gen DTSDT en un caso de acondrogénesis IB.
USE diagnosticó el tipo de MS en 6 casos. Cinco pacientes se sometieron a terminación y 3 nacieron por cesárea.
La radiografía esquelética o la autopsia fetal confirmaron las anomalías óseas y el tipo de SD. Los diagnósticos finales incluyeron 4 casos de osteogénesis imperfecta, 2 casos de acondroplasia, 1 caso de acondrogénesis IB y 1 caso de condrodisplasia punctata.
Conclusión: USE permitió el diagnóstico prenatal de MS desde el primer trimestre y, en la mayoría de los casos, identificó el tipo de MS. La radiografía esquelética, las pruebas genéticas o la autopsia fetal en casos de terminación confirmaron el diagnóstico y el tipo de MS.
USE diagnosticó el tipo de MS en 6 casos. Cinco pacientes se sometieron a terminación y 3 nacieron por cesárea. La radiografía esquelética o la autopsia fetal confirmaron las anomalías óseas y el tipo de MS. Los diagnósticos finales incluyeron 4 casos de osteogénesis imperfecta, 2 casos de acondroplasia, 1 caso de acondrogénesis IB y 1 caso de condrodisplasia punctata.