Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Evaluación prenatal de tres síndromes raros de la región de Telangana mediante ecografía 3D/4D

Deepika MLN, Sunitha T, Srinadh B, Prasoona KR, Sujatha M, Ramaiah A, Jyothy A y Pratibha N

Las imágenes por ultrasonido sirven como una herramienta poderosa en el diagnóstico de anomalías fetales. La ecografía tridimensional y tetradimensional supera algunas de las limitaciones clave relacionadas con las imágenes bidimensionales. Facilita la evaluación detallada de anomalías fetales sospechosas de la cara, el tubo neural, el corazón, el esqueleto y muchos defectos congénitos sutiles, lo cual es pertinente para el cirujano pediátrico para una intervención oportuna. También determina la edad y la etapa de desarrollo del feto, detecta la ubicación y anomalías de la placenta, detecta sangrados anormales, embarazos ectópicos. El presente artículo describe los tres síndromes raros identificados: Síndrome de Meckel Gruber, Síndrome de Holt Oram (HOS) y Síndrome de Emanuel. Durante un intento de cribar un total de 3000 mujeres embarazadas de alto riesgo para detectar la presencia de anomalías congénitas mediante ecografía 3D/4D prenatalmente. También se identifican alteraciones de genes debido a deleciones y translocaciones, que podrían ser genes candidatos putativos en la aparición del síndrome.