Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biol
Acceso abierto
ISSN: 2375-4508
ISSN: 2375-4508
Melissa Kicin, Emina Ejubovic, Aida Hajdarpasic
La fibrosis quística (FQ) es uno de los trastornos autosómicos recesivos más comunes, así como también se encuentra entre los más enfermedades comunes diagnosticadas por pruebas genéticas prenatales y preimplantacionales (PGT) para condiciones monogénicas. El El enfoque principal de nuestra investigación fue analizar el estado del PGT para la FQ. El objetivo fue revisar sistemáticamente desarrollos en el campo de PGT de 2010 a 2020, brindando una descripción general de las herramientas de diagnóstico disponibles actualmente, su eficiencia y complicaciones, su costo y percepciones de pacientes y médicos. El proceso de selección incluyó búsqueda extensa de bases de datos como PubMed, DOAJ y Literatura Gris (Google Scholar). Un total de 700 documentos fueron identificados, de los cuales 310 fueron elegibles para la selección de títulos y resúmenes. Después de seguir los criterios de inclusión específicos, un último Se incluyeron 39 artículos. El campo de las pruebas genéticas previas a la implantación está en constante evolución, con nuevos tecnologías y enfoques que emergen rápidamente. Los estudios han demostrado que el PGT se usa hoy en día con más frecuencia que pruebas prenatales. Debido a la gran cantidad de estudios y diferentes enfoques existentes, se está volviendo progresivamente más desafiante para alcanzar la estandarización. Uno de los principales hallazgos fue que la etnicidad es un factor importante influencia u obstáculo. Esto se debe principalmente a que las poblaciones se vuelven cada vez más multiétnicas, lo que hace que sea difícil asignar una etnia distinta a un individuo. Los enfoques tradicionales basados en la etnicidad podrían conducir a personas de antecedentes no tradicionales pierdan la oportunidad de ser evaluados. Revisión y revisiones de los disponibles los estudios, la comparación de los resultados y el resumen de los problemas actuales podrían ayudar a lograr la uniformidad en las pruebas.