Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biol
Acceso abierto

abstracto

Diagnóstico Genético Preimplantacional en el Medio Oeste de Brasil

Tarik Kassem Saidah1*, Waldemar Naves do Amaral1, Carolina Macedo Saidah1, Patricia Evangelista1,Mohamed Kassem Saidah2, Kassem Saidah2

Introducción: Con el desarrollo de nuevas tecnologías, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) realizado aumenta drásticamente la capacidad de detectar lesiones genéticas embrionarias y fetales y, como en consecuencia, mejorar sustancialmente la selección de embriones para la fecundación in vitro.

Objetivo: Definir las indicaciones más comunes para realizar el estudio genético preimplantacional y también establecer la edad materna que presentó más cambios y evaluar los resultados más comunes encontrados en el estudio genético preimplantacional .

Métodos: Se trata de un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo realizado en las clínicas de reproducción Fértil y Humana, en Goiania, en pacientes sometidos a estudio genético preimplantacional en reproducción asistida. Se incluyeron todos los pacientes a los que se les realizó el estudio genético preimplantacional entre enero de 2014 y marzo de 2019. El número total fue de 70 pacientes, con 101 ciclos de reproducción asistida.

Resultados: Se evaluaron 101 ciclos de reproducción asistida, con 70 pacientes. De 327 embriones resultaron 105 embriones normales y 182 alterados, 40 embriones no lograron amplificar. De estas 105, se realizaron 49 transferencias con 52 embriones transferidos. La edad materna promedio fue de 36,86 años y la paterna de 39,20 años. Las pacientes tenían 7 indicaciones para realizar el estudio genético embrionario y 14 de las 70 pacientes tenían más de una indicación para realizar la evaluación embrionaria. La tasa de embarazo en curso en las pacientes sometidas al estudio genético fue del 34,69%. Las principales alteraciones encontradas fueron las aneuploidías 86,92%, seguidas de las alteraciones estructurales 13,18%, ligadas a enfermedades génicas representaron el 4,39%. En cuanto a las aneuploidías, los embriones con 1 solo cromosoma alterado representaron el 40,10%, con 2 cromosomas alterados fue el 13,10%, con alteraciones en 3 cromosomas fue el 13,10%. Los embriones con 4 o más cromosomas alterados se clasificaron como complejos representando el 19,70%. La trisomía 16 fue la alteración más frecuente. El cromosoma 22 mostró la mayoría de los cambios.

Conclusión: Las indicaciones más frecuentes fueron la edad materna, el cribado de aneuploidías y el fallo de implantación. La tasa de embriones anormales aumenta significativamente en el grupo de pacientes de 40 años o más. Las principales alteraciones encontradas fueron las aneuploidías 82,41%, seguidas de las alteraciones estructurales 13,18%, ligadas a enfermedades génicas representando el 4,39%. Entre las aneuploidías, hubo una mayor prevalencia de trisomía 16, seguida de trisomía 15, monosomía X y monosomía 22.