Avances en la Investigación Pediátrica
Acceso abierto

abstracto

Papel potencial de un polimorfismo de un solo nucleótido en la gelatinasa A promotor como factor de riesgo de parto prematuro

Zoltan Lukács, Sigrid Harendza

Antecedentes: la gelatinasa A (matriz metaloproteinasa-2) es una enzima importante en muchos procesos biológicos. Los datos predominantes revelan un polimorfismo funcional en el pb -1575 en el promotor de la gelatinasa A humana, que se asocia con una respuesta transcripcional disminuida al estrógeno y la aptitud genética. Se desconoce el motivo del desequilibrio del genotipo -1575AA dentro de la distribución de Hardy-Weinberg. Por lo tanto, examinamos a los recién nacidos a término y prematuros para investigar si el genotipo -1575AA podría aumentar el riesgo de parto prematuro, que a menudo se asocia con una menor supervivencia de los bebés. Métodos: se amplificó el ADN de 959 recién nacidos a término y 358 prematuros de origen caucásico del norte de Alemania a partir de sangre seca en papel de filtro utilizado para la detección estándar de recién nacidos en Alemania. Los genotipos se definieron mediante digestión de restricción de productos de PCR. Resultados: No se descubrió ninguna diferencia estadísticamente significativa en la distribución de Hardy-Weinberg entre los recién nacidos a término y los prematuros. Sin embargo, se observó una tendencia hacia el número esperado de mutantes homocigóticos en las hembras prematuras. Conclusiones: Nuestros resultados justifican la hipótesis de que el desequilibrio en la variante mutacional -1575AA podría deberse a abortos tempranos; la capacidad de respuesta reducida a la estimulación de estrógenos en este genotipo podría ser responsable de la mejora inadecuada de la gelatinasa A estimulada por estrógenos durante la invasión del trofoblasto y la implantación uterina del embrión. La genotipificación adicional de las parejas que buscan ayuda en las clínicas de fertilidad podría ayudar a responder esta pregunta.