Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto
ISSN: 2155-9554
ISSN: 2155-9554
Ayman Elgendy, Eslam Alshawadfy, Eman Ali y Abdelaziz Altaweel1
El piebaldismo es un trastorno raro presente al nacer y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Es el resultado de una mutación en el protooncogén c-kit y está asociado con un defecto en la migración y diferenciación de los melanoblastos de la cresta neural. Presentamos el caso de una niña de 15 años con piebaldismo y neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Presentó un parche despigmentado congénito en la frente, así como un mechón blanco adquirido, despigmentación de las cejas mediales y parches despigmentados en las piernas. Además, algunos cafeé Se observaron máculas con leche al nacimiento en el tronco y el cuello. Hasta donde sabemos, la asociación de piebaldismo y NF1 se ha descrito previamente en al menos 6 informes de casos. El conocimiento de esta rara asociación es relevante para garantizar un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado de la NF1.