Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
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abstracto

Piebaldismo y Neurofibromatosis tipo -1: Informe Familiar Caso Familiar de Piebaldismo con Regresión de la Despigmentación sobre el Tronco

Digafe Alembo

El piebaldismo es un raro trastorno presente al nacimiento y heredado como un rasgo autosómico dominante. Es el resultado de una mutación en el protooncogén c-kit y está asociado con un defecto en la migración y diferenciación de los melanoblastos de la cresta neural. Las manifestaciones clínicas y la gravedad fenotípica se correlacionan fuertemente con el sitio de mutación dentro del gen KIT. Las canas y las manchas de estos pacientes se forman completamente al nacer y, por lo general, no progresan ni retroceden a partir de entonces.

Aquí reporto una familia (hija de un año y siete meses, niño de nueve años y su padre) con piebaldismo asociado a criterios clínicos de Neurofibromatosis tipo -1. Hay informes raros de piebaldismo asociado con neurofibromatosis -1. También reporto un caso de piebaldismo con regresión de la despigmentación sobre el tronco. Rara vez se informó la regresión del frente blanco, pero no se informó la regresión de la despigmentación sobre el tronco.