Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto
ISSN: 0974-276X
ISSN: 0974-276X
Sobiah Rauf y Asif Mir
El gen ASPM en el locus MCPH5 se considera un gen causante importante de la microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH), que es un trastorno del desarrollo neurológico raro que afecta el tamaño de la cabeza y el cerebro. Las mutaciones en este gen tienen una contribución de más del 50% en la causa de MCPH, para lo cual se han descubierto hasta ahora siete loci (MCPH1 a MCPH7). El estudio actual incluye el análisis bioinformático del gen ASPM en el locus MCPH5. El análisis bioinformático incluye la relación sinténica de ASPM y sus estudios filogenéticos con referencia a varios ortólogos seleccionados. Estos estudios han revelado información sobre la conservación de genes entre diferentes especies ortólogas y su relación evolutiva.