Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Elisabetta Grande, Serena Ciabattoni, Elena Andreucci, Chiara Romano, Gianluca Capecchi, Silvia Ferranti y Salvatore Grosso
El síndrome de Peters Plus es un trastorno autosómico recesivo raro, clínicamente caracterizado por la formación anormal de varias estructuras, incluida la cámara anterior del ojo, el tracto genitourinario, el sistema esquelético y el sistema nervioso central. El PPS se debe a un gen B3GALTL defectuoso que codifica una glicosiltransferasa que juega un papel crucial durante la embriogénesis. Aquí informamos sobre un niño de 12 años afectado por el síndrome de Peters Plus que mostró características adicionales peculiares, como epilepsia de ausencia e infecciones bacterianas recurrentes.