Ginecología y Obstetricia
Acceso abierto

abstracto

Vena Umbilical Derecha Persistente y Continuidad de Acigos asociada a Malformaciones Oftalmológicas y Pulmonares. Diagnóstico prenatal de un caso excepcional

Sylvie Lepage, Xavier Capelle, Patrick Emonts, Frederic Kridelka, Marie-Christine Seghaye y Christine Van Linthout

Presentamos el caso de un feto en el que una ecografía prenatal realizada a las 22 semanas de gestación permitió el diagnóstico de una doble anomalía del retorno venoso sistémico, con persistencia de la vena umbilical derecha y la agenesia de la vena cava inferior con continuidad ácigos.

El feto mostró también una gran hernia umbilical y una microftalmia del lado derecho. El crecimiento fetal fue normal. Las anomalías genéticas fueron excluidas por cariotipo y matriz CGH. La cesárea se realizó a las 39 semanas de edad gestacional por presentación podálica. El neonato se adaptó bien. El examen posnatal confirmó el diagnóstico prenatal. La tomografía computarizada toracoabdominal realizada a los 8 días de edad mostró atresia bronquial adicional del lóbulo superior derecho con hipoplasia relativa de la arteria pulmonar derecha e hipotrofia del lóbulo hepático derecho. También mostró una aplasia infradiafragmática segmentaria corta de la vena cava con dilatación de la vena ácigos que discurre a lo largo de la cúpula diafragmática homolateral que drena en la vena cava superior y malposición de los vasos mesentéricos sin malrotación intestinal. Las anomalías de las venas cardinales y umbilicales del feto son el resultado de un desarrollo temprano anormal del sistema venoso en el embrión, cuya etiología se desconoce. Por lo general, el retorno venoso sistémico anormal solo afecta a un vaso. La presencia de una doble anomalía como la descrita en este caso es excepcional.

Se notifica una vena umbilical derecha persistente en 0,2 a 0,4 % de las pruebas de detección prenatales. La variante con transición intrahepática es la forma más frecuente y aislada. La forma excepcional con bypass hepático es comúnmente parte de un síndrome polimalformativo. La agenesia de la vena cava inferior (VCI) con continuidad ácigos es una anomalía poco frecuente (0,2-3% del cribado prenatal). Su importancia se relaciona con su frecuente asociación con cardiopatías congénitas complejas. El pronóstico de las anomalías de las venas cardinales y umbilicales depende de la presencia de malformaciones cardíacas y extracardíacas asociadas que puedan afectar el asesoramiento prenatal y la decisión de los padres de continuar o interrumpir el embarazo. Es necesaria una cuidadosa evaluación prenatal y posnatal repetida para excluir el síndrome polimalformativo a pesar de un examen genético molecular normal.