Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto

abstracto

Síndrome de Pearson como una causa rara de falta de crecimiento, anemia e insuficiencia pancreática exocrina: informe de un caso

Taito Kitano y Sayaka Yoshida

El síndrome de Pearson es un trastorno mitocondrial raro. Presentamos una niña de 1 año con síndrome de Pearson confirmado por deleción de mtDNA (deleción de 2,7 kb, m.11244_13981del2738). Presentó retraso del crecimiento, anemia, insuficiencia pancreática exocrina e insuficiencia hepática grave. También tenía niveles elevados de lactato sérico y alanina y disfunción tubular renal. Requirió múltiples transfusiones de concentrados de glóbulos rojos, lo que condujo a una terapia de quelación de hierro debido a su nivel elevado de ferritina sérica. Se realizó manejo nutricional incluyendo suplemento vitamínico, lo que no ayudó a salvar su vida.
En conclusión, aunque el síndrome de Pearson es un trastorno raro, debemos considerar la posibilidad del síndrome de Pearson en caso de retraso en el crecimiento además de múltiples afectación de órganos como la médula ósea, insuficiencia hepática, renal y pancreática.