Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto

abstracto

Deleción intragénica GABRB3 heredada paternamente en un niño con características autistas y fenotipo del síndrome de Angelman: informe de caso y revisión de la literatura

Krzysztof SzczaÅuba, Ilona Jaszczuk, Monika Lejman, Agata Makarewicz, Renata Koncewicz y Urszula Demkow

Informamos sobre un paciente de 4 años con una única -Deleción del gen GABRB3 del exón y hallazgos clínicos de retraso grave del habla, discapacidad intelectual, características autistas, comportamiento inusual, temblores y antecedentes de convulsiones y anomalías en la marcha. Se discuten las similitudes y diferencias significativas con otros casos que implican reordenamientos de 15q11-q13. Más adelante, ofrecemos una revisión bibliográfica del cuadro clínico de las mutaciones GABRB3.