Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

El estrés oxidativo en el Síndrome de Down

Zafrilla P, Cerda B, Soler A, Xandri JM, Martinez-Cachá; A y Mulero J

Objetivo: El síndrome de Down (SD) es la causa genética más común de retraso mental, y los individuos afectados son más propensos a infecciones, senescencia temprana, enfermedad de Alzheimer y otras anomalías. Una de las principales características de esta patología es el estrés oxidativo. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor susceptibilidad al estrés oxidativo. El objetivo de este estudio es evaluar el grado de estrés oxidativo en una población adulta.

Métodos: 17 individuos con síndrome de Down, de 16 a 37 años de edad, con una edad media de 24,3 ± 4,3 años, participó en el estudio. Se analizaron varios parámetros bioquímicos (glucosa, urea, creatinina, ácido úrico, proteínas totales, albúmina, bilirrubina total, colesterol, HDL-colesterol, LDL-colesterol, triglicéridos, transaminasa glutámico oxalacética (GOT), transaminasa glutámico-pirúvica (GPT), Fosfatasa alcalina, gamma GT, lactato deshidrogenasa (LDH), ferritina, transferrina de saturación, transferrina, hierro, ferritina, vitamina B12 y ácido fólico); parámetros hematológicos (glóbulos rojos, concentración de hemoglobina, hematocrito, volumen corpuscular medio, hemoglobina corpuscular media, concentración de hemoglobina corpuscular media, plaquetas, volumen plaquetario medio, leucocitos, neutrófilos, linfocitos, monocitos, eosinófilos y basófilos; selenio y zinc.Se ha analizado la oxidación de proteínas midiendo los grupos carbonilo en plasma, además se ha medido la actividad antioxidante total en plasma.

Resultados: Hubo diferencia estadísticamente significativa (p<0,05) entre los valores de actividad antioxidante total de los individuos con SD (1,08 ± 0,18 mM Trolox/L) y los grupos control (0,84 ± 0,15 Trolox mM/L). Los niveles de carbonilos de proteínas en individuos con síndrome de Down (0,51 ± 0,09 nM/mg de proteína) fueron significativamente más altos que los niveles de carbonilos de proteínas en los grupos de control (0,34 ± 0,03 nM/mg de proteína).

Conclusiones: Estos resultados proporcionan evidencia directa de que el estrés oxidativo está aumentado en individuos con SD. Dado que el daño oxidativo de las proteínas refleja un aumento de los procesos degenerativos, estos datos concuerdan con el envejecimiento prematuro informado, la mayor incidencia de cataratas y los cambios tempranos de Alzheimer en el síndrome de Down. Esto abre la posibilidad de que la suplementación con nutrientes antioxidantes pueda ayudar a mejorar la patología del síndrome de Down.