Avances en Ingeniería Genética

Avances en Ingeniería Genética
Acceso abierto

ISSN: 2169-0111

abstracto

Descripción general de las mutaciones, pronóstico y tratamiento del xeroderma pigmentario

Satyajit Patra

El xeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno raro, descrito por primera vez por Hebra y Kaposi. Cleaver proporcionó una comprensión clara de XP, ya que jugó un papel central en la mutación del ADN en el cáncer [2]. Este raro trastorno es un trastorno de la piel autosómico recesivo en el que las células no pueden reparar el daño causado por la radiación UV. Esto conduce a cambios tempranos en la piel, quemaduras solares, piel seca y un mayor desarrollo de tumores en la piel y daños en los ojos provocados por la luz ultravioleta. Aunque es raro, XP está presente en todo el mundo en la mayoría de las etnias. Las estadísticas actuales indican que hay aproximadamente 100 casos diagnosticados en el Reino Unido. Además, 1 de cada 1 millón de incidencias se notifican en los EE. UU. Además, se han informado tasas altas en ciertas áreas, como Japón y Medio Oriente.

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