Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Grazia Artioli, Lucía Borgato, Simonetta Ausoni y Giuseppe Azzarello
El cáncer de ovario es la neoplasia maligna ginecológica más letal y la quinta causa de mortalidad por cáncer en mujeres en los países occidentales. El análisis genómico avanzado mostró que la mayoría de los cánceres de ovario hereditarios y una gran proporción de los esporádicos están asociados con aberraciones genéticas y epigenéticas en los genes BRCA1 y/o BRCA2 o en otros genes involucrados en la reparación del ADN y la estabilidad genómica. La disfunción BRCA identifica un subconjunto importante de cánceres de ovario con características epidemiológicas y clínicas peculiares, como una mayor incidencia en mujeres más jóvenes, fenotipo seroso de alto grado, mejor quimiosensibilidad y mejor resultado. Al ser particularmente sensibles a los agentes que dañan el ADN, como los compuestos de platino, estos tumores son adecuados para nuevas opciones terapéuticas que representan desafíos futuros para los oncólogos. En este artículo revisamos la disfunción molecular conocida en los cánceres de ovario hereditarios y BRCAness y discutimos las implicaciones de los nuevos avances para tratamientos más personalizados.