ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Joyson Moses, Rangeeth BN, Deepa Gurunathan
La acondroplasia, una forma común de enanismo, causada por una única mutación puntual recurrente en más del 97% de los pacientes, es un trastorno autosómico dominante con una incidencia de aproximadamente 1/7500. El nombre de esta enfermedad se llamó Chondrodystrophia foetalis antes de que Parrot en 1878 reportara el nombre de esta enfermedad como Acondroplasia, distinguiéndola de otras enfermedades similares. El presente caso clínico trata de un paciente al que se le diagnosticó acondroplasia. Se analizan las características craneofaciales y se analiza el manejo realizado y planificado para un manejo posterior.