Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Fenotipos oculares y hallazgos de microscopía confocal láser in vivo en una familia con distrofia corneal de Schnyder compartían el mismo locus de mutación UBIAD1 (N102S)

Jian-wen Tan, Chao-ran Zhang y Fei-fei Huang

Propósito: Este estudio tiene como objetivo observar los fenotipos oculares de un familia con distrofia corneal de Schnyder (SCD) y para evaluar las características de la imagen de SCD mediante microscopía confocal corneal láser in vivo (IVCM).

Métodos: Se recogió una familia con ECF y se observó la lesión corneal de cinco miembros afectados. Las córneas bilaterales se examinaron usando IVCM (Heidelberg Retina Tomograph III with Cornea Module) en tres pacientes adultos con SCD. Se recogieron muestras de sangre para análisis genético en los familiares disponibles.

Resultados: Se encontró heterogeneidad fenotípica en cinco individuos afectados con una misma mutación (N102S). El examen con lámpara de hendidura sugirió que no había cristal en el ojo derecho de un paciente varón de 40 años con SCD, pero el IVCM encontró materiales cristalinos. En algunas imágenes de IVCM, se observaron en el estroma estrías similares a grietas y materiales cristalinos con varias formas.

Conclusiones: En esta familia de SCD con el mismo locus de mutación se demuestran fenotipos extremadamente variados entre pacientes individuales. El examen con lámpara de hendidura no puede encontrar depósitos minicristalinos en la córnea SCD. Las acumulaciones cristalinas pueden detectarse mediante ICVM a nivel celular antes del examen con lámpara de hendidura.