Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Hallazgos oculares de neurofibromatosis 2: un estudio de caso

Lei Jingyu y Yao Ke

Presentamos un caso, de China, de neurofibromatosis 2 con lesiones oculares notables, una catarata unilateral y meningiomas del nervio óptico. El paciente de 24 años fue diagnosticado con neurofibromatosis tipo 2 en base a su schwannoma vestibular bilateral y tumores intraespinales, pero también tenía algunas características clínicas importantes de neurofibromatosis tipo 1, como tumores de piel y “café con leche& #8221; máculas Notó que su cristalino izquierdo se había vuelto gradualmente más opaco en los últimos dos años y solo podía percibir luz en el momento del estudio. A este paciente se le realizó facoemulsificación, implante de lente intraocular, capsulotomía posterior y vitrectomía anterior para el manejo de la catarata y la ruptura de la cápsula posterior. Después de la cirugía, el paciente podía contar los dedos a una distancia de 30 cm de sus ojos. Existían meningiomas del nervio óptico en ambas órbitas en diferentes tamaños. Las intervenciones quirúrgicas tempranas son importantes para los pacientes con neurofibromatosis con síntomas oculares para restaurar la visión.
La neurofibromatosis es una enfermedad autosómica dominante que resulta de una mutación en el gen supresor de tumores. Generalmente se clasifica en dos trastornos distintos: neurofibromatosis tipo 1 (NF 1, enfermedad de von Recklinghausen) y neurofibromatosis tipo 2 (NF 2). Ambos tipos se caracterizan por múltiples neoplasias. Los signos oftálmicos incluyen, pero no se limitan a, cataratas juveniles, hamartomas retinianos y membranas epirretinianas como se describe en la literatura. Aquí informamos un caso raro de neurofibromatosis tipo 2 con características clínicas de tipo 1 que tenía evidencia de catarata unilateral y meningiomas del nervio óptico en China.