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Ginecología obstétrica 2020: Síndrome cerebrocostomandibular: informe de un caso: Dra. Anupriya Gupta, Hospital Universitario North Middlesex, Londres, Reino Unido

Dra. Anupriya Gupta

Reportamos un diagnóstico postnatal de Síndrome Cerebro Costomandibular (CCMS) en un recién nacido después de un embarazo de bajo riesgo.  El escaneo de citas, la prueba combinada y los escaneos de anomalías fueron normales.  Se notó polihidramnios a las 28 semanas (índice de líquido amniótico: 28,2 mm).  La madre tuvo un parto por cesárea de emergencia por falta de progreso. La bebé nació con meconio espeso y requirió 3-4 minutos de reanimación. Se observó que tenía características dismórficas (micrognatia, paladar hendido submucoso, hoyuelos sacros bilaterales, fosa del oído izquierdo, ano en posición anterior). La evaluación adicional hizo un diagnóstico de CCMS secundario a una mutación de novo. Discutimos este raro síndrome y realizamos una búsqueda bibliográfica de micrognatia aislada. La verificación de anomalías en el Reino Unido sigue las pautas del Comité nacional de detección y del Programa de detección de anomalías fetales (FASP).  FASP recomienda una exploración a mitad del embarazo que se realiza entre las 18+0 y las 20+6 semanas para detectar anomalías fetales importantes.  Se definen las principales estructuras a evaluar entre estas semanas. Las anomalías de estas estructuras pueden indicar una serie de condiciones específicas. Se ve la vista coronal de los labios con la punta nasal, pero no la vista sagital de la cara. If la micrognatia es la única hallazgo ecográfico identificado, los médicos y las familias deben estar preparados para una posible dificultad respiratoria en parto, la presencia de paladar hendido y/o retraso en el desarrollo.