Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto
ISSN: 2572-0775
ISSN: 2572-0775
Cui Bai, Yu Shan Li, Dan Li, Hongying Zheng, Geng Geng, Shihong Shao, Qiuye Zhang y Xingqing Guo
Objetivo: Resumir los datos clínicos de la mutación del gen NPHSI en un caso de un niño con glomeruloesclerosis segmentaria focal (FSGS), para mejorar la comprensión del fenotipo de la mutación NPHS1, para estudiar la relación entre la mutación del gen NPHSI y la GEFS.
Método: Se recogieron antecedentes médicos, resultados de exámenes de laboratorio y antecedentes familiares de un niño con GEFS. Se aplicó la detección de exón (NGS) para realizar una secuenciación completa de exón completo en la niña y sus padres. Mientras tanto, se llevó a cabo el análisis bioinformático. Se utilizó la secuenciación de Sanger para verificar los resultados de la secuenciación de alto rendimiento y se realizó una revisión de la literatura relevante.
Resultado: Probando: sexo femenino, 7 años, inicio a los 6 años, desarrolló síndrome nefrótico, resultado no resultó negativo al aplicar uroproteína glucocorticoide, patología renal indica GEFS. La encuesta familiar reveló que el padre padecía síndrome nefrótico con diagnóstico anatomopatológico de nefropatía membranosa. La secuenciación encontró que las mutaciones sin sentido del gen NPHS1 c.803G>A (portado por su padre), c.1339G>A y c.1802G>C (portado por su madre) se encontraron en el niño. El c.1339G>A, c.1802G>C, que fueron predichos por el software Mutationtaster como mutaciones dañinas, y la mutación c.803G>A como polimorfismo. Los c.1339G>A y c.1802G>C, que tienen que ser probados como una mutación patogénica portada por la madre en NPHS1, mientras que c.803G>A no han sido reportados en la actualidad.
Conclusión: la mutación NPHS1 puede causar síndrome nefrítico con GEFS en niños. La mutación c.803G>A es probablemente la recién descubierta y enriquece aún más el espectro del gen NPHS1.