Avances en la Investigación Pediátrica
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abstracto

Nueva mutación del gen SCN9A en una familia con trastorno de dolor extremo paroxístico (PEPD): consideraciones de interés pediátrico

Jerez Calero Antonio, Yáñez Y, Muñoz Gallego María Ángeles, Agustín Morales María Carmen, Contreras Chova Francisco, Molina Carballo Antonio, Muñoz Hoyos Antonio

Introducción:< i> El trastorno de dolor extremo paroxístico (PEPD) es una rara enfermedad autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen SCN9A, que codifica el canal de sodio dependiente de voltaje NaV1.7 subunidad alfa. Los síntomas generalmente comienzan en la primera infancia con episodios de dolor insoportable, quemante y que se extiende en la parte inferior del cuerpo, generalmente en el área anorrectal, que puede durar de segundos a horas.

Descripción del caso: Describimos el caso de un varón de 5 años con PEPD y una nueva mutación heterocigota c .5825c>T (p. Thr1942ile) en el gen SCN9A. Esta es una nueva mutación que no ha sido reportada previamente.

Discusión: De acuerdo con la información disponible, el significado clínico de la variante c.5825c>T (p. Thr1942ile ) es desconocido. Sin embargo, su presencia en el paciente y en otros familiares afectados, refuerza su posible patogenicidad y es sugestiva de segregación mutacional con la enfermedad en esta familia.

Conclusión: Consideramos que es un caso familiar de interés para el pediatra, por permitir: 1) Poder intuirlo precozmente por la clínica y 2) Poder confirmarlo mediante el estudio genético correspondiente.