Revista de métodos de diagnóstico médico
Acceso abierto
ISSN: 2168-9784
ISSN: 2168-9784
Priyanka Vishwakarma, Ashish Dubey, Deepika Kalo, Vishal Kumar Mishra
El síndrome 3M es un trastorno que origina anomalías esqueléticas que incluyen baja estatura (enanismo) y rasgos faciales inusuales. El nombre de esta condición proviene de las iniciales de los tres investigadores que la identificaron por primera vez: Miller, McKusick y Malvaux. Las personas con el síndrome de 3M crecen extremadamente lentamente antes del nacimiento y este lento crecimiento continúa durante la niñez y la adolescencia. Tienen bajo peso y longitud al nacer y siguen siendo mucho más pequeños que otros en su familia, creciendo hasta una altura adulta de aproximadamente 4 pies a 4 pies y 6 pulgadas (120 centímetros a 130 centímetros). En este estudio informamos una nueva mutación del Síndrome 3M en un sujeto indio. Hemos realizado la secuenciación del exoma y después de la identificación de la variante patógena probable, hemos validado esta mutación con el método de secuenciación de Sanger. La investigación adicional es racional para regular las presentaciones clásicas y variantes de esta afección, con el seguimiento de los pacientes que proporciona información valiosa sobre su historia natural y el pronóstico a largo plazo. Según la base de datos, estas variantes no se han informado hasta la fecha, encontramos una variante nueva en un paciente indio. Este estudio destaca la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en el diagnóstico definitivo de trastornos genéticos diagnosticados provisionalmente.