Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto

abstracto

Novel limb-girdle muscular dystrophy with rhabdomyolysis and persistently elevated creatine kinase level

Seyedeh Shima SeyedAsadollah Ezadinia

Objetivo: La rabdomiólisis es una urgencia clínica grave en la que el músculo esquelético se degrada rápidamente. Los trastornos subyacentes, por ejemplo, LGMD, pueden causar rabdomiólisis, pero a menudo son difíciles de diagnosticar debido a su marcada diversidad y rareza.

Presentamos un caso de una nueva LGMD con rabdomiólisis, ya que es la primera de su tipo que se encuentra en los EAU.

REPORTE DE UN CASO

Varón emiratí de 13 años de edad de una familia consanguínea (primos hermanos), que se presentó en el servicio de urgencias con un inicio repentino de calambres musculares generalizados, especialmente en el abdomen, lo que provocó dificultad para respirar. Fue tratado con líquidos intravenosos y oxígeno en el servicio de urgencias.

El examen físico general y neurológico fueron anodinos. La potencia fue 5/5 en todo momento excepto la flexión/extensión/abducción de cadera y la flexión de rodilla que fueron 4+/5, 4/5, 4+/5 y 4+/5 respectivamente. Se encontró que tenía orina de color cola que mejoró en unos pocos días y un alto nivel de CK en suero (alrededor de 200,000 unidades/litro) que se estabilizó después de 2 semanas.

Las investigaciones mostraron que el hemograma, la función hepática, las pruebas de función renal y los electrolitos séricos, las pruebas de función tiroidea, el cortisol sérico, la LDH sérica y la PTH sérica eran normales. El ECG y la radiografía de tórax fueron normales.                                                                                                                        

Antecedentes de 10 años de historia de mialgias, 7 años de historia de hiperCKemia persistente (nunca se normalizó pero se estabilizó a un nivel de miles a lo largo de los años) y dos episodios previos de rabdomiólisis (hospitalizados en ambas ocasiones, orina de color cola y niveles elevados de CK sérica que retrocedieron durante unos días; 1ª vez - caminar pausadamente, dolor en las piernas. 2ª vez - saltar, los brazos y las piernas se pusieron rígidos).

Se realizaron más investigaciones en el Hospital Latifa, el Hospital Infantil de Filadelfia y los Institutos Nacionales de Salud:

La ecocardiografía mostró trazas de regurgitación de la válvula tricúspide, insuficiencia pulmonar leve y un foramen oval permeable pequeño con derivación de izquierda a derecha que se observa mediante Doppler de flujo en color.

Los hallazgos de la ecografía muscular fueron simétricos y consistieron en un ligero aumento de la ecogenicidad granular. Muslos anteriores: afectación leve limitada al vasto lateral. Muslos posteriores: afectación leve de los músculos semitendinoso y semimembranoso. Piernas: los gastrocnemios se vieron levemente afectados, más pronunciados en los lados que en los aspectos mediales. Brazos - leve

compromiso del deltoides posterior y tríceps, y compromiso normal a leve del bíceps braquial. Paraespinales - no involucrados.

Prueba de función pulmonar: la FVC disminuyó en más del 10 % en posición supina en comparación con la FVC medida en posición sentada, lo que sugiere debilidad muscular.

Hallazgos de resonancia magnética muscular: la musculatura muestra un patrón simétrico difuso de atrofia leve e infiltración grasa. Los tejidos blandos muestran edema difuso leve en los tejidos subcutáneos.

Estudios de conducción nerviosa normales.

Aguja EMG en vasto medial y bíceps braquial derecho. No había denervación activa. Ambos músculos - unidades motoras de corta duración y baja amplitud, aunque el reclutamiento temprano fue más evidente en el bíceps braquial. Estudio anormal que sugiere un trastorno muscular primario sin irritabilidad de membrana.

El paciente está siendo seguido en la sección de Trastornos neuromusculares y neurogenéticos de la infancia en los NIH. 

DISCUSIÓN

Su panel LGMD mostró una variante que es poco probable que sea patógena y se heredó por vía paterna en pruebas adicionales con trio exoma. El exoma reveló una variante homocigota, predicha como truncada, en el gen MLIP, que codifica la proteína de interacción muscular LMNA (MLIP), altamente expresada en los músculos esqueléticos y lisos y puede contribuir a los fenotipos mesenquimales de las laminopatías.

Estudios recientes sugieren que las mutaciones de lamina disminuyen la estabilidad nuclear, aumentan la fragilidad nuclear y alteran la señalización de la mecanotransducción, aclarando los defectos específicos del músculo en muchas laminopatías. Esto podría explicar la rabdomiólisis observada en nuestro paciente.