Ginecología y Obstetricia
Acceso abierto

abstracto

Tetrasomía Yp no mosaico por reordenamiento isodicéntrico complejo del cromosoma Y: diagnóstico prenatal con cordocentesis en un feto con ecografía obstétrica anormal

Salvatrice A. Lauricella, Martina Buse, Valeria T. Consiglio, Helenia C. Cuttaia, Valentina Cigna, Giovanna Schillaci y Maria Piccione

La tetrasomía Y es un evento muy raro, especialmente cuando se presenta de forma completa. Está determinada por un reordenamiento complejo del cromosoma Y. Las características clínicas incluyen retraso psicomotor, anomalías esqueléticas y dismorfismo facial.

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal de tetrasomía Yp no mosaico, realizado por cariotipo e hibridación fluorescente in situ (FISH) en sangre fetal. Estos análisis mostraron la presencia de dos Y isodicéntricos, con dos copias de SRY y una copia de DXZ1 (XCEN) en cada uno. El cariotipo se caracterizó como 47; X, isodicéntrico (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4). Los estudios citogenéticos se realizaron después de la detección de ecografía prenatal anormal, que mostró restricción de crecimiento intrauterino severa (IUGR simétrica), placenta hidrópica, hipoplasia cerebelosa leve, microretrognatia, intestino hiperecogénico con distensión leve, dilatación del tracto recto-sigmoide, ambigua
genitales, clinodactilia del quinto dedo derecho, sospecha de polidactilia. No fue posible hacer una clara correlación genotipofenotipo
debido a que se realizó una interrupción del embarazo.