Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Detección prenatal no invasiva de una trisomía 4 parcial mediante secuenciación de semiconductores del genoma completo

Irene Gómez-Manjón, Ana Moreno-Izquierdo, Marta Moreno-Garcia, David Escribano and Francisco Javier Fernandez-Martinez

La secuenciación paralela masiva de ADN fetal libre de células (cffDNA) obtenido del plasma materno se utiliza para detectar trisomías fetales y aneuploidías cromosómicas sexuales seleccionadas. Se pueden usar diferentes tecnologías para detectar cromosomopatías fetales de forma no invasiva, como la secuenciación de próxima generación y los microarrays. En este reporte de caso, mostramos un procedimiento para detectar desequilibrios cromosómicos como resultado de translocaciones balanceadas heredadas de los padres, utilizando un protocolo basado en la detección prenatal no invasiva de aneuploidías comunes. Este estudio de caso ilustra el poder potencial de la secuenciación de semiconductores del genoma completo cuando se usa para aumentar el espectro de diagnóstico de las pruebas prenatales no invasivas para la detección de variantes en el número de copias.