Cardiología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Nuevos conocimientos genéticos sobre las cardiopatías congénitas

Stephanie M. Ware y John Lynn Jefferies

Ha habido un progreso notable en la comprensión de la base genética de las malformaciones cardiovasculares. El análisis de micromatrices de cromosomas ha proporcionado una nueva herramienta para comprender la base genética de las malformaciones cardiovasculares sindrómicas resultantes de la microdeleción o microduplicación de material genético, lo que permite la delimitación de nuevos síndromes. Las mejoras en la tecnología de secuenciación han dado lugar a pruebas cada vez más completas para la aortopatía, la miocardiopatía, los trastornos sindrómicos de un solo gen y la cardiopatía congénita heredada mendeliana. La comprensión de la etiología genética de estos trastornos ha mejorado su reconocimiento y tratamiento clínicos y ha dado lugar a nuevas directrices para el tratamiento y el diagnóstico y la vigilancia basados en la familia. Estos nuevos descubrimientos también han ampliado nuestra comprensión de la contribución de la variación genética, los alelos de susceptibilidad y la epigenética a la cardiopatía congénita aislada. Esta revisión resume la comprensión actual de la base genética de las cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas y destaca nuevas recomendaciones de diagnóstico y tratamiento.