Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Síndrome de Nager: Reporte de Hallazgos Clínicos y Radiológicos en un Egipcio Infantil

Ebtesam Abdalla

Síndrome de Nager es una condición genética extremadamente rara, que este caso es el primero reportado de Egipto. El lactante afectado manifestó un fenotipo grave con retraso del crecimiento y cardiopatía congénita. Las anomalías de las extremidades son un signo cardinal y, en combinación con los rasgos craneofaciales característicos, son diagnósticos.