Revista de leucemia
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abstracto

Las neoplasias mieloides asociadas con t(3;12)(q26.2;P13) son clínicamente agresivas y con frecuencia albergan mutaciones de FLT3: informe de 8 casos y revisión de la literatura

Xiaohong I Wang, Xinyan Lu, C.Cameron Yin, Lian Zhao, Carlos E Bueso-Ramos, Jeffrey Medeiros L, Shaoying Li, Heesun J Rogers, Eric D Hsi y Pei Lin

La t(3;12)(q26.2; p13) que involucra a EVI1/ETV 6 es una translocación recurrente rara que se ha identificado en las neoplasias mieloides. Las características clinicopatológicas de estos no están bien caracterizadas. Identificamos 5 casos de leucemia mieloide aguda (LMA) y 3 casos de síndrome mielodisplásico (SMD) asociados con t(3;12)(q26.2;p13). Había 5 hombres y 3 mujeres, con una mediana de edad de 60 años. Los casos de LMA incluyeron 2 de novo, 2 derivados de SMD previos y 1 LMA recidivante. La mediana del recuento de blastos en la médula ósea fue del 50% (rango, 35-91%). En todos los casos se observó displasia que involucraba uno o más linajes de displasia. De los 3 casos de MDS, dos se clasificaron como anemia refractaria con exceso de blastos y uno relacionado con la terapia. Dos que tenían datos de seguimiento evolucionaron rápidamente a AML en 6 meses. El análisis citogenético convencional mostró t(3;12) (q26.2;p13) en todas las neoplasias y anomalías adicionales en 5 pacientes, incluidas anomalías del cromosoma 7 en 3 pacientes. FISH confirmó el reordenamiento de ETV6 en los 3 casos evaluados y el reordenamiento de EVI1 en ambos casos evaluados. FLT3 ITD se identificó en 3 de 5 casos evaluados. La mediana de supervivencia global fue de 12 meses (rango, 7-58 meses). Concluimos que t(3;12) puede ocurrir como un evento primario o secundario en las neoplasias mieloides. La t(3;12) está asociada con displasia multilinaje, aberraciones del cromosoma 7 y un curso clínico agresivo.