Revista de leucemia
Acceso abierto

abstracto

Síndromes mielodisplásicos y otras neoplasias mieloides precursoras en la era de la medicina genómica (Mini revisión)

Ling Zhang y Lynh Nguyen

Las neoplasias mieloides se derivan de células precursoras de linaje mieloide y se componen de un amplio espectro de neoplasias malignas hematopoyéticas. La naturaleza de los precursores mieloides ha sido poco investigada hasta la aplicación reciente de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) para el análisis de todo el genoma de las neoplasias mieloides. Es importante definir las neoplasias mieloides precursoras mediadas por firmas moleculares, incluidas las mutaciones del gen conductor esenciales en el inicio de la enfermedad, así como las alteraciones genéticas adquiridas que juegan un papel en la progresión de la enfermedad. Además del síndrome mielodisplásico con un alto riesgo de transformación leucémica, existen trastornos precursores tempranos recientemente propuestos con el potencial de evolucionar hacia neoplasias mieloides [p. ej., hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP) y citopenias clonales de significado indeterminado (CCUS)] . Además, ciertas mutaciones predisponentes de la línea germinal (p. ej., CEBPA, DDX41, RUNX1, ETV6 y GATA) se han reconocido con predisposición a desarrollar neoplasias mieloides. Este artículo de revisión tiene como objetivo proporcionar un breve resumen de conceptos novedosos de lesiones precursoras tempranas que podrían conducir a neoplasias mieloides, posibles indicadores moleculares de pronóstico para SMD y subclasificación actualizada de síndromes mielodisplásicos según la revisión de 2016 de la Organización Mundial de la Salud (OMS). .