Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
Lauren Beene, Baozhong Xin, Claudia Lukas y Heng Wang
En este informe de caso describir un paciente con síndrome de Cohen y neutropenia severa. Se encontró que el paciente tenía una mutación de significado previamente indeterminado en el gen ELANE y mutaciones heterocigóticas compuestas en el gen COH1 que causan el síndrome de Cohen. Si bien es posible que la mutación en ELANE no haya provocado una neutropenia clínicamente significativa de forma independiente, la presencia de esta mutación junto con mutaciones en COH1 provocó una neutropenia que fue más grave de lo que es típicamente visto en el síndrome de Cohen. Este informe de caso sugiere que la combinación de mutaciones en ELANE y COH1, que afectan a mecanismos similares de tráfico intracelular, condujo a un fenotipo clínico exagerado. Con base en la presentación de este caso, alentamos la consideración de genes candidatos adicionales cuando una mutación genética identificada no puede explicar completamente el alcance o la gravedad del cuadro clínico, ya que el reconocimiento de todas las mutaciones que afectan un fenotipo clínico ayudará a lograr un diagnóstico más completo.