Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto

abstracto

Análisis mutacional del gen ADNasa I en pacientes pakistaníes con LES

Manan A y Hussain N

El lupus eritematoso sistémico (LES) es uno de los ejemplos clásicos de enfermedades autoinmunes entre los seres humanos y es una enfermedad rara en la población pakistaní. Clínicamente, es una enfermedad autoinmune bastante diversa y complicada en el sentido de que involucra múltiples órganos del cuerpo y también imita otras enfermedades. Se realizó un análisis mutacional del exón 8 del gen de la ADNsa I porque la mayoría de las mutaciones se informaron en estas regiones con referencia al LES. Los genes fueron amplificados por la técnica Step-down PCR para obtener las bandas de nuestro interés. Las bandas de ADN extraídas se secuenciaron para analizar las mutaciones. Trece muestras de LES mostraron una mutación sin sentido en el gen de la ADNasa I. El codón CAA cambió a CGA (+2373 A>G) por lo que el aminoácido glutamina fue reemplazado por arginina en la posición 244 de la proteína Desoxirribonucleasa I.