Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto

abstracto

Detección de mutaciones del gen MEFV y TNF en pacientes paquistaníes con cardiopatía reumática: estudio de casos y controles

Sadia Rehman, Nafees Ahmad, Naveed Akhtar, Sooda Usman, Saeeda Munir, Nusrat Saba, Waqar Ahmed, Asif Mir, Abdul Hameed, Aisha Mohyuddin y Azra Khanum

Antecedentes: La cardiopatía reumática (RHD) es un trastorno cardiovascular autoinmune inflamatorio. La enfermedad tiene una alta prevalencia tanto en áreas urbanas (22 por 1000 personas) como rurales (5,7 por 1000 personas) de Pakistán. El objetivo principal de este trabajo de investigación fue examinar el papel de los dos genes más estudiados, MEFV y TNF en la susceptibilidad a la RHD en pacientes pakistaníes.
< strong>Métodos y materiales: En el estudio se incluyeron un total de 360 muestras, incluidos 156 pacientes con RHD diagnosticados clínicamente y 204 controles sanos. Se utilizaron el polimorfismo conformacional monocatenario (SSCP) y el método de secuenciación directa del ADN para identificar los cambios genéticos en los exones TNF y los puntos calientes del gen MEFV.
Resultados: No se detectó ninguna variación genética en los dos genes en este estudio, excepto una nueva mutación (g.G2,096A) en el exón 2 del gen MEFV. El análisis computacional reveló que esta mutación (p.S179N) afecta gravemente a la estructura tridimensional de la proteína y, por lo tanto, probablemente tenga un papel patogénico. Sin embargo, esta mutación se identificó solo en dos pacientes.
Conclusión: Por lo tanto, se espera que la contribución de esta mutación sea muy pequeña en pacientes paquistaníes. Nuestros resultados mostraron una nueva mutación con efecto patógeno en una proporción muy pequeña de pacientes con RHD en Pakistán. Sin embargo, la mayoría de los pacientes pueden tener una mutación fuera de la región del punto crítico del gen MEFV o existen otros factores de susceptibilidad que contribuyen a la alta prevalencia de RHD en Pakistán. Por lo tanto, es importante evaluar el gen MEFV completo y otros factores de susceptibilidad genética para comprender la etiología de la RHD y así controlar su incidencia creciente.