Revista de investigación ósea
Acceso abierto

abstracto

Atrofia muscular: columna

Aakshi Kainthola

La debilidad muscular y la atrofia son síntomas de la atrofia muscular espinal (AME), que es causada por la degeneración gradual y la pérdida permanente de las células del asta anterior en la médula espinal (es decir, las neuronas motoras inferiores) y los núcleos del tronco encefálico. La debilidad puede aparecer a cualquier edad, desde antes del nacimiento hasta la madurez. El debilitamiento es simétrico, gradual y proximal > distal Antes de que se descubriera la base genética de la AME, se dividía en categorías clínicas según el nivel más alto de función motora obtenido; sin embargo, ahora es obvio que el fenotipo de la AME asociada a SMN1 es un continuo sin subgrupos diferenciados. El aumento de peso deficiente con retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar restrictiva, escoliosis y contracturas articulares son consecuencias típicas con el cuidado de apoyo solo; sin embargo, los enfoques de terapia dirigida recientemente accesibles están alterando la historia natural de la enfermedad.