Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto

abstracto

Modelos de ratón de trastorno del espectro autista asociado a 22q11.2

Noboru Hiroi, Takeshi Hiramoto1, Kathryn M. Harper, Go Suzuki y Shuken Boku

La variación del número de copias (CNV) del cromosoma humano 22q11.2 se asocia con una tasa elevada de trastorno del espectro autista (TEA) y representa uno de los TEA sindrómicos con variantes genéticas. Sin embargo, la base genética precisa de esta asociación sigue sin estar clara debido a su región hemicigótica y de duplicación relativamente grande, que incluye más de 30 genes. Estudios previos que utilizaron modelos genéticos de ratones sugirieron que aunque no todos los genes 22q11.2 contribuyen a la sintomatología del TEA, más de un gen 22q11.2 tiene objetivos fenotípicos distintos para los síntomas del TEA. Nuestros datos muestran que la deficiencia de los dos genes 22q11.2, Tbx1 y Sept5, causa distintos conjuntos fenotípicos de síntomas de TEA.