Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto
ISSN: 2572-0775
ISSN: 2572-0775
Wu Ke1*, Xiaochun Zhu2, Cong Yan3, Wang Hao3, Wang Dong3
El síndrome de discapacidad intelectual-facies hipotónica ligado al cromosoma X, 1 (MRXHF1; OMIM #309580) es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen ATRX, que involucra múltiples anomalías de órganos y sistemas. Las principales manifestaciones incluyen rostro característico, discapacidad intelectual y del desarrollo. Además, también se manifiesta como hipotonía, anomalías esqueléticas, defectos cardíacos, visión anormal, trastornos del sistema urogenital y dismotilidad intestinal. Hasta el momento, se carece de un criterio de diagnóstico claro para MRXHF1, que se basa principalmente en el análisis exhaustivo de los resultados clínicos y genéticos. El tratamiento principal de MRXHF1 es el tratamiento sintomático e individualizado, mientras que la intervención temprana es útil para mejorar el pronóstico y la calidad de vida. Este estudio tiene como objetivo introducir la enfermedad de manera integral, mejorando así el reconocimiento en MRXHF1.