Biología Sintética y de Sistemas Actual
Acceso abierto

abstracto

Molecular-biology-2018 Análisis genómico integral basado en la secuenciación de próxima generación del locus HBB

Rawabi Zahed

Las enfermedades hereditarias son comunes en Arabia Saudita. Tales enfermedades incluyen anemia de células falciformes y talasemia. Estudios epidemiológicos recientes informan un aumento alarmante en la prevalencia de trastornos sanguíneos hereditarios en Arabia Saudita. La mayoría de estos resultados positivos fueron en portadores de enfermedad de células falciformes y β-talasemia. La mayoría de estas variantes causantes de enfermedades se localizan en el cromosoma 11 (p15.4) en el gen HBB. Nuestro objetivo es abordar el problema de las pruebas genéticas de hemoglobinopatía mediante la identificación de las mutaciones variantes patogénicas más frecuentes y raras en la población saudita utilizando secuenciación de próxima generación (NGS). Para identificar las variantes raras de talasemia, hemos recolectado muestras de sangre y extraído ADN de 183 pacientes con talasemia beta dependientes.