Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Evaluación molecular y citogenética del género en pacientes nacidos con genitales ambiguos de diferentes regiones del Valle de Cachemira, Norte de la India

Arshad A Pandith, Shahnawaz Akbar, Shehjar Faheem, Tahir M Malla, Maharukh H Zargar, Zafar A Shah, Adil Lateef, Iqbal Qasim, Fayaz A Dar, Niyaz A Azad y Shahid Baba

Genitales ambiguos, un trastorno genético raro causado por defectos en el proceso de determinación y diferenciación sexual fetal, donde un recién nacido necesita una evaluación inmediata para detectar condiciones letales y asignación de género. Este cribado genético se retoma con el objetivo de evaluar la prevalencia de los pacientes nacidos con Genitales Ambiguos existentes en nuestra población.

Evaluamos a los pacientes en busca de genitales ambiguos con reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando el gen SRY y se realizó un análisis citogenético para detectar los cromosomas X e Y mediante cariotipo convencional. De los 50 casos de genitales ambiguos, 21 (42,0 %) se detectaron positivos para el gen SRY con cariotipo 46, XY y se reconocieron como hombres, mientras que el resto de los casos 29 de 50 (58 %) se confirmaron como mujeres por el gen SRY negativo junto con 46, XX Cariotipo. Todos los 21 casos positivos para el gen SRY fueron evaluados citogenéticamente con 46, XY excepto dos casos, uno de síndrome de feminización testicular y otro caso de AIS donde un cariotipo reveló 46, XY pero fueron negativos para el gen SRY. 09 de los 50 casos (18%) tenían sexo indeterminado y entre estos 05 (55,5%) resultaron ser negativos para el gen SRY con cariotipo 46,XX excepto un caso con 47,XX que era un síndrome de Edward. 04 de los 09 casos (45,5%) se detectaron como varones con gen SRY positivo. En general, 04 casos (08,0 %) que fueron socialmente reconocidos como mujeres durante dos décadas fueron confirmados como portadores del cromosoma Y, como lo muestra el gen SRY positivo con 46, cariotipo XY. Encontramos que los recién nacidos con genitales ambiguos existen en nuestra región en un buen número y el método citogenético junto con el análisis molecular por PCR son esenciales para descifrar el sexo y ayudar en la asignación adecuada de género en los trastornos intersexuales.