Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

El haplogrupo mitocondrial L1c2 se asocia con una mayor gravedad de la enfermedad en pacientes afroamericanos con glaucoma primario de ángulo abierto

Qi N Cui, Meera S Ramakrishnan, Harini V Gudiseva, David W Collins, Maxwell Pistilli, Roy Lee, Venkata M Chavali, Amanda Lehman, Victoria M Addis y Joan M OBrien

Objetivo: El propósito de este estudio es evaluar el papel que juega la herencia mitocondrial en el Características del glaucoma de ángulo bajo (GPAA) en afroamericanos.

Métodos: los casos de GPAA de los haplogrupos mitocondriales L1c2 y L1b se compararon en un estudio retrospectivo de caso a caso. Veintiséis pares de casos de GPAA afroamericanos autoidentificados de los haplogrupos mitocondriales L1c2 y L1b emparejados por edad (media [DE] = 71,2 [9,6] y 71,3 [9,6] años, respectivamente; p = 0,97), sexo (21 mujeres y 5 pares masculinos) y antecedentes familiares de glaucoma (positivo en 15/26 [58%] pares).

Resultados y discusión: los sujetos L1c2 mostraron una mayor relación copa-disco vertical (0,75 [0,12] y 0,67 [0,16], respectivamente; p=0,01, p=0,08 corregido por Bonferroni), peor desviación estándar del patrón en las pruebas de campo visual (FV) (5,5 [3,5] y 3,5 [2,7]; p=0,005, p=0,02 corregido por Bonferroni) y glaucoma más grave según los criterios de estadificación de la American Glaucoma Society (p=0,04, Bonferroni corregido p = 0,32) en comparación con los sujetos L1b. L1c2 también tendió a una peor desviación media en VF en comparación con L1b (-8,2 [7,6] y -5,8 [6,8], respectivamente, p = 0,17). La agudeza visual mejor corregida, el espesor de la córnea central, la presión intraocular máxima (PIO) y la gravedad de las cataratas fueron comparables entre los haplogrupos L1c2 y L1b (p ≥ 0,49), al igual que el espesor de la capa de fibras nerviosas de la retina en la tomografía de coherencia óptica (75,1 [14,1 ] y 75,1 [13,0]; p=0,99).

Conclusión: los resultados demostraron una peor excavación glaucomatosa y una pérdida de FV más grave en el haplogrupo L1c2 en comparación con el haplogrupo L1b a pesar de una PIO comparable. Los hallazgos implican la herencia mitocondrial como un factor que afecta la gravedad del GPAA y, en última instancia, puede contribuir a estratificar a los pacientes con GPAA en subgrupos fenotípica y genotípicamente distintos.