Biología celular y del desarrollo
Acceso abierto
ISSN: 2168-9296
ISSN: 2168-9296
Mohammad Afaque Alam
Cada vez más pruebas sugieren que las mutaciones en el gen MTHFR están involucradas en las enfermedades cardiovasculares (ECV) (desarrollo cardíaco, aterosclerosis, infarto de miocardio, insuficiencia cardíaca, hipertensión, aneurismas) y varias otras enfermedades: cánceres, trastornos neurológicos y metabólicos. Las variaciones genéticas en otros genes suponen un riesgo añadido de ECV, una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en todo el mundo. La acumulación de datos durante la década ha mejorado nuestra comprensión de la deficiencia de MTHFR y el riesgo asociado a enfermedades. La frecuencia de las mutaciones de los genes MTHFR 677 C→T y 1298 A→C varía sustancialmente en diferentes regiones del mundo entre diferentes grupos raciales y étnicos. En particular, las variantes 677C→T y 1298 A→C están asociadas con manifestaciones clínicas de casi todas las enfermedades no transmisibles. Esta revisión describe las funciones de la mutación del gen MTHFR en las enfermedades cardiovasculares y las posibles terapias para el tratamiento de enfermedades cardíacas.