Dalia Ahmed*
Antecedentes: La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima regular del metabolismo de la homocisteína. La mutación puntual en MTHFR y la hiperhomociteinemia están implicadas en la patogenia de la nefropatía diabética (DN) en muchos grupos étnicos. El objetivo de este estudio es averiguar si el polimorfismo MTHFR C677T es un factor de riesgo de ND en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 (DM2).
Sujetos y métodos: El polimorfismo MTHFR C677T se detectó en 122 pacientes con DM2 mediante PCR-RFLP. Ellos se dividieron en 3 grupos; 75 pacientes con normoalbuminuria. 33 pacientes con microalbuminuria y 14 pacientes con macroalbuminuria. Los niveles séricos de homocisteína (HCY) se determinaron mediante nefelometría.
Resultados: La presencia del alelo MTHFR C677T aumenta el riesgo de macroalbuminuria 2,6 veces (p=0,009) en DM2 pacientes La presencia de los genotipos mutantes CT y TT aumenta el riesgo de macroalbuminuria 3,7 veces (p=0,002). Los niveles séricos de homocisteína (HCY) no se asociaron con la mutación C677T (p=0,22), tampoco hubo asociación significativa entre niveles elevados de homocisteína (HCY) y nefropatía diabética DN (p=0,05).
Conclusión: La mutación del gen MTHFR C677T se asoció con un mayor riesgo de nefropatía diabética (DN) manifiesta en pacientes diabéticos tipo 2 y no tuvo ningún efecto sobre los niveles séricos de homocisteína.