Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto

abstracto

Las personas con deficiencia de lectina de unión a manano (MBL) con el genotipo O/O son altamente susceptibles a las enfermedades gastrointestinales

Helga Bjarnadottir, Valgerdur Thorsteinsdottir, Gudmundur Haukur Jorgensen, Margret Arnardottir y Bjorn Runar Ludviksson

Antecedentes: La lectina de unión a manano (MBL) y la ficolina-3 son iniciadores de la vía de la lectina que es importante para la eliminación de patógenos y células apoptóticas a través de la activación del complemento. La deficiencia de MBL (MBLD) se ha asociado con complicaciones infecciosas, pero su relevancia clínica en adultos no está clara. La definición de MBLD suele estar relacionada con sus niveles séricos bajos, pero se debe principalmente a polimorfismos funcionales en el gen MBL2 que conducen a formas disfuncionales de MBL. Los homocigotos para alelos disfuncionales (O/O) tienen los niveles séricos más bajos (<50 ng/ml) con un defecto en la opsonización y activación del complemento. Recientemente se demostró que la deficiencia de ficolina-3 debida a la homocigosidad de una mutación de cambio de marco (1637delC) en el gen FCN3 está asociada con infecciones piógenas principalmente en los pulmones.

Objetivo: El objetivo del estudio era evaluar exhaustivamente los hallazgos clínicos de una cohorte deficiente en MBL previamente definida en relación con su MBL2 y FCN3 genotipos.

Métodos: Un total de 120 individuos adultos previamente definidos como deficientes en MBL (≤500 ng/ml) fueron genotipados para variantes en el gen MBL2 y para el alelo 1637delC en el gen FCN3 . Respondieron cuestionario detallado enfocado en infecciones pulmonares y gastrointestinales. A modo de comparación, 63 individuos adultos fueron seleccionados al azar de la población general y sirvieron como sujetos de control.

Resultados: En la cohorte MBLD la prevalencia de los genotiposA/A, A/Oy O/O fue 14,2%, 71,2% y 14,2%, respectivamente. Así, el 85% portaba el alelo disfuncional O. La cohorte MBLD fue significativamente más propensa a una variedad de infecciones graves y recurrentes que la cohorte de control. Los individuos O/O fueron más susceptibles a la esofagitis y la gastritis y se habían sometido a gastroscopia con mucha más frecuencia que los A /A y A/O. La prevalencia de heterocigosidad (C/-) para el alelo 1637delC fue del 4,2 %.

Conclusión: las personas con deficiencia de MBL sufren formas de infecciones graves y recurrentes. El alelo O podría predisponer a enfermedades gastrointestinales.