ISSN: 2161-0932
Sreejith Kodakkattil
El angioedema hereditario (AEH) se caracteriza por la recurrencia de inflamaciones cutáneas y de las membranas mucosas en cualquier parte del cuerpo. Los síntomas suelen aparecer temprano en la vida y normalmente van acompañados de antecedentes familiares porque la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. La tasa de mutación espontánea es de alrededor del 25 % y se han descrito más de 1001 mutaciones del gen inhibidor; se han descrito diferentes mutaciones del gen inhibidor C1.