Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Ibrahim Al Abdulkareem, Sameer Abdi, Mohammed Al Fawaz y Mohammed Al Balwi
El síndrome de la uña-rótula (NPS) es un trastorno autosómico dominante poco frecuente que es altamente penetrante con una marcada variabilidad fonotípica entre los casos inter e intrafamiliares. Describimos aquí un paciente con un fenotipo característico de uñas hipoplásicas simétricas bilaterales familiares de los miembros superiores y una rótula pequeña desplazada por ecografía. Este paciente tiene una mutación homocigótica en el gen que codifica el factor de transcripción homeobox 1 beta LIM (LMX1B). La secuenciación de ADN molecular reveló que este es el primer informe en la literatura que vincula una mutación homocigota c.268C>T (p.Phe90Leu) ubicada dentro del dominio LIM-A altamente conservado del gen LMX1B con la presentación de NPS. El análisis molecular familiar mostró que ambos padres son heterocigotos para la mutación c.268C>T. Por lo tanto, el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético son consideraciones importantes para la planificación del futuro familiar.